Bingo!

Tadam! çà y est, nous savons qui est le responsable du syndrôme du QT long de nos enfants...

Je rappelle que cette mutation se transmet de manière autosomique dominante donc le porteur a 50% de risque de le transmettre.

Pour l'instant sur nos 3 garçons, 2 on hérité de cette mutation (Matthias, celui par qui il a été découvert et Pierre qui va bientôt avoir la chance de prendre lui aussi son traitement béta bloquant dès que le CHU se donnera la peine de me rappeler pour un RDV). Reste Julien qui pour l'instant n'a pas encore eu de prélèvement, là aussi, j'attends le bon vouloir du CHU.

Alors? , je vous rappelle que précédemment nous avions été étonnés de ne pas avoir été contactés par la cardiologie vu que Pierre avait déjà eu ses résultats bien avant nous.

En désespoir de cause, sans nouvelles du cardiologue, j'ai contacté directement la cardiogénéticienne de Nantes qui me dit avoir envoyé les résultats mi Mai!! étonnée, je lui demande s'il est possible de m'envoyer les résultats en tant que médecin? bien sûr elle ne peut pas, mais après un quiproquo elle finit par m'avouer au téléphone que c'est le papa qui est porteur de la mutation!

Je ne peux vous décrire mon soulagement, c'est bête et terriblement égoïste , mais se dire que ce n'est pas vous, c'est tellement satisfaisant... mon côté de la famille peut donc être tranquille...

J'ai annoncé la nouvelle sans ménagement à mon cher et tendre (vous connaissez bien ma délicatesse), il a plutôt bien pris les choses mais me le fait payer: dès que je lui demande de monter à l'étage me chercher quelque chose, de faire un effort (il y a besoin d'aménager la maison quand même), il se traîne, le visage en peine en disant "mon QT long... je ne peux pas, il faut me ménager..."

Maintenant, suite au prochain épisode, il a RDV chez le cardiologue le 30/11/2015!